单选题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题2][单选题] 确诊首选检查是
A肝脏活检病理学检查
B测定血糖
C测定血苯丙氨酸浓度
D染色体检查
E测定血酪氨酸值
正确答案：A （备注：此答案有误）
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单选题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题1][单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病
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