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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。 上述患儿其发病的可能机制是

材料题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。
上述患儿其发病的可能机制是

A四氢生物蝶呤生成不足

B体内有过多的苯丙酮酸

C苯丙氨酸在体内蓄积

D组氢酸羟化酶被抑制

E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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